Bolile cardiace congenitale ( cardiopatii congenitale ) ( CC )

reprezintă anomalii de structură sau funcţie ale aparatului

cardiovascular, care sunt prezente de la naştere, chiar dacă uneori

sunt descoperite mai târziu. Se datoresc fie unor mutatii genetice fie

unor tulburari survenite in dezvoltarea intrauterina a embrionului.

Este greu de determinat incidenţa reală a malformaţiilor

cardiovasculare, dar se apreciază că ele se intâlnesc la circa 3,5 %

din totalul sarcinilor ( cu procent si mai ridicat la avorturile

spontane ) si respectiv la 0.8% din naşterile la termen.

Defectul septal atrial (DSA) reprezintă o comunicare anormală între

cele două atrii, ce produce un şunt stânga-dreapta între cele două

cavităţi si o supraincarcare de volum a circulatiei spre plaman. Are o

incidenţă mai mare la sexul feminin. In functie de situarea in diferite

zone ale septului interatrial , DSA poate fi de tip ostium secundum

(cel mai frecvent ) , tip ostium primim sau tip sinus venos .

Când defectul este mic, pacienţii sunt asimptomatici şi nu este

necesară închiderea acestuia. Uneori defectele mici se pot închide

spontan, în perioada copilăriei. In schimb, defectele septale mari pot

duce la dilatarea cavităţilor drepte ale inimii, cu cresterea presiunii

pulmonare si apariţia de fenomene de insuficienţă cardiacă. Pot

interveni si tulburări de ritm si embolii paradoxale - ce pot determina

accidente vasculare cerebrale.

DSA cu sunt important sau complicatii necesită corecţie ce poate fi

realizată fie intervenţional, cu dispozitive speciale , fie

chirurgical.

Defectul septal ventricular (DSV) reprezintă o comunicare anormală

între ventriculi, situată în porţiunea membranoasă (cel mai frecvent)

sau cea musculară a septului interventricular . El produce un şunt

stânga-dreapta între cele două cavităţi. Defectele mici nu determină

modificări hemodinamice la nivelul inimii ; circa 1/3 se pot închide

spontan în copilărie şi nu necesită corecţie. Defectele moderate

determină dilatarea cavitătilor stângi ale cordului, iar cele mari duc

la creşterea rezistenţei vasculare pulmonare, ceea ce poate duce în

timp la inversarea şuntului (dreapta-stânga) prin apariţia sindromului

Eisenmenger (vezi mai jos). In cazul acestor defecte mari trebuie să se

intervină – chirurgical sau intervenţional, înainte de apariţia

sindromului Eisenmenger.

Persistenţa de canal arterial ( PCA ) In perioada fetală un conduct

arterial este prezent în mod fiziologic între artera pulmonară stângă

şi aorta descendenta .Daca aceasta comunicare nu se închide la naştere

sau imediat postnatal, aşa cum se întâmplă în mod obişnuit , avem de a

face cu o PCA. Canalele mici nu determină modificări la nivelul inimii

şi nu necesită corecţie. Defectele moderate si mari duc la creşterea

rezistenţei vasculare pulmonare, ceea ce poate duce în timp la

inversarea şuntului (dreapta-stânga) prin apariţia sindromului

Eisenmenger (vezi mai jos). In cazul acestor defecte trebuie să se

intervină – intervenţional sau chirurgical înainte ca hipertensiunea

pulmonară sa fie ireversibilă.

Tetralogia Fallot reprezintă o boală congenitală complexă ce include un

defect septal ventricular, o stenoză pulmonara infundibulară /

valvulara sau supravalvulara , aorta călare pe sept si o hipertrofie

ventriculară dreaptă .Toate duc spre scaderea circulatiei pulmonare si

amestecul de sange venos si arterial in aorta , cu aparitia cianozei de

tip central. E de departe cea mai frecventa CC cianogena a adultului

.Necesită întotdeauna corecţie chirurgicală (de preferat în primele 6

luni de viaţă), supravieţuirea până în perioada adultă fiind mică în

absenţa intervenţiei. Pacienţii care au fost operaţi precoce şi la care

a fost posibilă corecţia totală a malformaţiei au un prognostic

excelent pe termen lung.

Transpoziţia completă de vase mari reprezintă o malformaţie congenitală

incompatibilă cu viaţa în care aorta îşi are originea din ventriculul

drept anatomic, iar artera pulmonară pleacă de la nivelul ventriculului

stâng anatomic şi astfel, circulaţia pulmonară şi cea sistemică

funcţionează în paralel. Supravietuirea e posibila in cazurile care

asociază DSA, DSV sau PCA care care permit astfel oxigenarea parţială a

sângelui sistemic. In lipsa tratamentului, 30% dintre copii decedează

în prima săptămână de viaţă şi 90% în primul an de viaţă.

Coarctaţia de aortă reprezintă obstrucţia arcului aortic si poate fi de

mai multe tipuri: (1) localizată – obstacolul fiind localizat pe

peretele posterolateral al aortei în dreptul ligamentului arterial, (2)

hipoplazie tubulară a unor porţiuni din arcul aortic sau (3)

întreruperea arcului aortic. Anomalia determina HTA la membrele

superioare si zona cefalica si hipotensiune in zonele irigate sub

obstacol . La adulţi se consideră că este vorba de o coarctaţie

semnificativă atunci când gradientul de la nivelul stenozei este mai

mare de 20mmHg. Complicaţiile în lipsa intervenţiei chirurgicale sunt

reprezentate de insuficienţa cardiacă, boala coronariană ischemică,

ruptura/disecţia aortei, endarterita infecţioasă. Pacienţii operaţi

rămân cu un risc usor crescut de boli cardiovasculare şi de deces.

Sindromul Eisenmenger se defineşte ca boală pulmonară obstructivă

cronică ce apare ca o consecinţă a unui şunt initial mare

stânga-deapta ( existent la nastere) . In timp , suntul mentionat

determină creşterea presiunii arteriale pulmonare la niveluri apropiate

de cele sistemice astfel încât curgerea sangelui prin defect devine

bidirecţionala sau predominent dreapta-stânga ; apare ca atare cianoza

, iar manifestările cele mai severe sunt hemoptiziile , insuficienţa

cardiacă congestivă si moartea subită . Reprezintă evoluţia naturală ,

severă a DSA, DSV sau PCA mari şi prezenţa lui contraindică intervenţia

chirurgicală de corecţie a anomaliei congenitale.